Durchbruch in der Lippen-Kiefer-Gaumen-Forschung

By | June 8, 2018

In einer internationalen Forschungskooperation mit Forschern von UNSW Sydney und der University of Washington wurden vier Gene identifiziert, die zusammen eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte verursachen.

Die erstmals mit einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte assoziierten Gene codieren Proteine, die in einem Netzwerk zusammenarbeiten und wichtige Einblicke in die biologischen Grundlagen einer der häufigsten körperlichen Fehlbildungen liefern. Das NHMRC-finanzierte Projekt wurde von Associate Professor Tony Roscioli von Neuroscience Research Australia (NeuRA), UNSW Sydney und Sydney Children's Hospital, Randwick; und Professor Timothy Cox vom Seattle Children's Research Institute und der School of Medicine der University of Washington in den USA.
 Englisch: www.kco.unibe.ch/daten_e/suchen/page.php?id=720 Bei den Fällen weltweit treten die nicht syndromale Lippen – Kiefer – Gaumenspalte typischerweise isoliert ohne weitere körperliche Anomalien auf Es wird lange angenommen, dass diese kraniofaziale Fehlbildung durch eine Kombination vieler häufiger genetischer Varianten und Umweltfaktoren verursacht wird, von denen jeder einen kleinen Beitrag zur Gefahr leistet, dass ein Kind mit einer Spalte geboren wird. Mithilfe der Next-Generation-Sequenzierung identifizierte das Forscherteam Varianten in vier neuen Genen, von denen jedes eine primäre Ursache für nicht syndromale Lippen-Kiefer-Gaumenspalte darstellt. Es ist bekannt, dass diese Gene für Proteine ​​kodieren, die in einem Netzwerk zusammenarbeiten und wichtige Einblicke in die biologische Basis der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte geben.

Es wurde gefunden, dass 15% der Familien, die an der Studie teilnahmen, in diesen Genen unterschieden wurden, und in fast 3% einer zweiten, größeren Gruppe von kleineren Familien und Einzelfällen. Die Studie, die im American Journal of Human Genetics veröffentlicht wurde, liefert den ersten Beweis dafür, dass eine signifikante Anzahl von nicht syndromalen Spalten eine einzige Genbasis und keine komplexe Basis hat, wie bisher angenommen.

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Associate Professor Tony Roscioli sagte, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte sei eine der häufigsten menschlichen Fehlbildungen bei einem von 800 Kindern.

"Das entspricht etwa 250 australischen Kindern pro Jahr und einem betroffenen Kind, das alle drei Minuten weltweit geboren wird", sagte Associate Professor Roscioli.

"Was wir in dieser Studie herausfinden wollten, war, ob einzelne Gene eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte in Familien mit mehreren betroffenen Menschen verursachen könnten.

"Die Kenntnis der Gene und die Art, wie diese die Lippen- und Gaumenformation beeinflussen, öffnet die Tür für weitere Forschungen, um zu verstehen, wie diese Gene funktionieren und um Behandlungen zu entwickeln."

Professor Timothy Cox sagte zu ihrem Durchbruch, dass sich frühere Studien darauf konzentrierten, eine große Anzahl betroffener Personen ohne eine offensichtliche Familiengeschichte zu verwenden und nach gemeinsamen genetischen Varianten zu suchen, die mit einem erhöhten Risiko für ein Kind verbunden sind eine Spalte.

"Wir haben argumentiert, dass nicht-syndromale Lippen-Kiefer-Gaumenspalten in Familien eher durch eine einzelne seltene Variante verursacht werden, die wir mithilfe verfügbarer neuer Sequenzierungstechnologien identifizieren können", sagte Professor Cox.

"Der genetische Weg, der aus diesen Daten entstand, die durch die Zusammenarbeit mit klinischen Teams aus der ganzen Welt gesammelt wurden, ist wohl einer der bedeutendsten Fortschritte in der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte der letzten 15 Jahre."

Gaumenspalten und Gaumenspalten werden mit korrigierenden Eingriffen repariert. Zukünftige Forschung wird die Biologie weiter untersuchen und die Ergebnisse mit zukünftigen potenziellen Therapien verknüpfen. Diese Entdeckungen werden es Genetikern ermöglichen, Familien genauere Informationen zu liefern.

"Wichtig ist, dass wir auch zeigten, dass einige Betroffene in dieser Studie eine Genvariante hatten, die von keinem der beiden Elternteile vererbt wurde – das heißt, sie entstand wahrscheinlich spontan bei der betroffenen Person während der frühen Entwicklungsphase – und somit auch die Eltern Sie können sich darauf verlassen, dass die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres betroffenes Kind zu bekommen, sehr gering ist ", sagte A / Prof Roscioli.

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Associate Professor Tony Roscioli ist Spezialist für klinische Genetik am Sydney Children's Hospital und leitet die klinische Partnerschaft von SPECERE (GenomeConnect). Bei NeuRA leitet er das Center for Research Excellence in Neurocognitive Disorders, wo er versucht, die Diagnose und das Management von geistiger Behinderung durch Genomik zu transformieren.

Timothy Cox ist Professor an der Abteilung für Pädiatrie an der medizinischen Fakultät der Universität von Washington und Mitglied des Zentrums für Entwicklungsbiologie und regenerative Medizin des Seattle Children's Research Institute und des Kinderkraniofazialen Zentrums von Seattle. Sein Team versucht zu verstehen, wie Gene und mütterliche Ernährungsfaktoren zusammenwirken, um die Entstehung des ungeborenen Kindes zu kontrollieren und wie sich diese Faktoren auf das Risiko auswirken, mit einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte geboren zu werden. Er hofft, dass seine Forschung zu innovativen Ansätzen führen wird, um die Schwere oder das Auftreten von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten bei Neugeborenen zu reduzieren, die eine genetische Prädisposition für den Geburtsfehler aufweisen.

Sourcedemannergesund.com

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