Das Verständnis des Down-Syndroms öffnet die Tür zu Alzheimer-Präventionsprozessen

Klinische Studien zur Prävention der Alzheimer-Krankheit bei Patienten mit Down-Syndrom können dank neuer Forschungsergebnisse des King’s College London bald möglich sein. Die Forscher stellten fest, dass Veränderungen im Gedächtnis und in der Aufmerksamkeit die ersten Anzeichen von Alzheimer beim Down-Syndrom sind. Diese Veränderungen beginnen in den frühen 40er Jahren.

Menschen mit Down-Syndrom haben ein extrem hohes Risiko, an der Alzheimer-Krankheit zu erkranken, und der kognitive Rückgang beginnt viel jünger als die allgemeine Bevölkerung. Menschen mit Down-Syndrom wurden jedoch weitgehend aus klinischen Studien ausgeschlossen, da keine zuverlässigen Daten zum Krankheitsverlauf vorliegen.

Die neue Studie, veröffentlicht in Alzheimer's & Dementia: Das Journal der Alzheimer's Associationist die umfassendste Studie über kognitive Fähigkeiten bei Menschen mit Down-Syndrom weltweit, darunter 312 Erwachsene mit unterschiedlichen Hintergründen. Die Ergebnisse ebnen den Weg für Präventionsstudien, indem sie das beste Alter für die Behandlung bestimmen, auf welche Symptome sie sich konzentrieren sollten und wie viele Teilnehmer an Studien teilnehmen müssten.

Andre StrydomProfessor für intellektuelle Beeinträchtigungen am Institut für Psychiatrie, Psychologie und Neurowissenschaften (IoPPN), sagt: 'Unsere Ergebnisse zeigen, dass für Studien relativ wenige Personen erforderlich sind – etwa 100 – um zu zeigen, ob ein Medikament die Symptome von Alzheimer verzögern kann, wenn die Behandlung Mitte der 30er Jahre begann. Mit diesen Informationen sind wir einen Schritt näher gekommen, um die Haupttodesursache bei Menschen mit Down-Syndrom zu bekämpfen. “

Ungefähr einer von 1000 im Vereinigten Königreich geborenen Menschen hat das Down-Syndrom, eine genetische Erkrankung, die durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird. Das zusätzliche Chromosom enthält ein Gen, das die Produktion des Proteins Beta-Amyloid kontrolliert, das sich sammelt in Klumpen im Gehirn von Menschen mit Alzheimer. Alle Erwachsenen über 35 mit Down-Syndrom haben auch diese Beta-Amyloid-Klumpen im Gehirn und können in den frühen Stadien der Erkrankung in Betracht gezogen werden.

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Klinische Studien gegen Beta-Amyloid bei Menschen, die bereits Symptome von Alzheimer haben, sind weitgehend gescheitert, und viele Wissenschaftler glauben, dass dies nur dann wirksam ist, wenn sie in den sehr frühen Stadien der Alzheimer-Krankheit verabreicht werden Symptome haben begonnen.

Dr. Carla Startin, leitende Forscherin der Studie Alzheimer's & Dementiafrüher an der IoPPN und jetzt an der University of Surrey, sagt: 'Weil Alzheimer bei Menschen mit Down-Syndrom so häufig ist Dies gibt uns eine einzigartige Gelegenheit, um zu verstehen, wie sich die Alzheimer-Krankheit im Allgemeinen entwickelt. Wir sind der Ansicht, dass unsere Ergebnisse einen erheblichen Einfluss auf das Leben von Menschen mit Down-Syndrom haben können. Wenn Medikamente erfolgreich getestet werden, kann dies auch für die breitere Bevölkerung relevant sein. “

Eine andere Studie der gleichen Forschungsgruppe, die kürzlich in JAMA Neurology veröffentlicht wurde, zeigte den großen Einfluss, den Alzheimer auf Menschen mit Down-Syndrom hat. Die Forscher stellten fest, dass Demenz bei über 70% der Erwachsenen mit Down-Syndrom im Alter von über 35 Jahren die wahrscheinlichste Todesursache ist.

Rosalyn Hithersay, der leitende Forscher der Studie JAMA Neurology aus der IoPPN, sagt: 'Unsere Ergebnisse belegen eindeutig die Notwendigkeit, Patienten mit Down-Syndrom zu unterstützen, wenn sie älter werden. und auch für die Dringlichkeit, Behandlungen zu identifizieren, um die Alzheimer-Krankheit in dieser Bevölkerung zu verzögern oder zu verhindern. “

Professor Strydom, der leitende Forscher der beiden neuen Studien, sagt: 'Jetzt, da alle Teile vorhanden sind, arbeiten wir mit Kollegen in Forschungszentren in ganz Europa zusammen, um eine klinische Studie zur Verhinderung von Alzheimer bei Erwachsenen zu beginnen Down-Syndrom in den nächsten Jahren. '

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Die Forschung wurde vom LonDownS Consortium durchgeführt, einem multidisziplinären Team, das vom Wellcome Trust finanziert wird und dessen Forschung an Erwachsenen an der UCL und dem IoPPN basiert.

Referenzdokument

' Kognitive Marker der präklinischen und prodromalen Alzheimer-Krankheit beim Down-Syndrom' Startin et alAlzheimer & Dementia: The Journal der Alzheimer's Association ]DOI: 10.1016 / j.jalz.2018.08.009

' Assoziation von Demenz mit Sterblichkeit bei Erwachsenen mit Down-Syndrom älter als 35 Jahre' Hithersay uaJAMA NeurologyDOI: 10.1001 /jamaneurol.2018.3616

Königliches College London

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