Es ist ratsam, auf eine Chromosomenstörung während der Schwangerschaft zu testen.

Es kann sich wie eine Codesprache oder ein Passwort anhören. Aber nein, 22q11.2 ist der Name einer der häufigsten Chromosomenstörungen nach dem Down-Syndrom .

Was ist 22q11.2? Ursache ist der Verlust oder die Streichung eines kleinen Teils des Chromosoms 22 an Position q11.2. Daher der Name 22q11.2 Deletionssyndrom.

Die Störung hat eine variable Darstellung. Es kann verschiedene Körperteile betreffen, hauptsächlich das Herz, die Niere, den Mund und das Gehirn, zusammen mit dem Immunsystem und dem endokrinen System, was zu multiplen Deformitäten führt. Bei einer Inzidenz von einer von 2.000 Geburten tritt es in den meisten Fällen spontan auf, während es in 5-10 Prozent der Fälle vererbt wird, mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, die Störung zu übertragen. Aufgrund von Unbekanntheit und Unverständnis werden die meisten Fälle jedoch nach der Geburt, im Kindesalter oder sogar im Erwachsenenalter identifiziert.

Hier eine Fallstudie: Wie alle werdenden Eltern war Juhi aufgeregt, als sie von ihrer Schwangerschaft erfuhr. Sie erlitt jedoch eine Fehlgeburt, da ihr Fetus vom Down-Syndrom betroffen war. Juhi verlor die Hoffnung nicht und wurde nach wenigen Monaten wieder schwanger. Dieses Mal konsultierte sie vorsichtshalber einen Genetiker, der ihr einen nicht-invasiven vorgeburtlichen Test (NIPT) vorschlug, der nicht nur das Down-Syndrom, sondern auch einige andere Chromosomenstörungen nachweist.

Zu ihrer Bestürzung wurde auch dieses Mal der Fötus mit einer Chromosomenstörung nachgewiesen – dem 22q11.2-Deletionssyndrom, auch als DiGeorge-Syndrom bekannt. Obwohl sie anfangs verärgert war, war sie dankbar, dass sie frühzeitig Informationen hatte, um eine fundierte Entscheidung zu treffen.

Heute wissen die meisten werdenden Eltern das Down-Syndrom, alles dank des geschaffenen Bewusstseins. Es gibt jedoch viele andere Auffälligkeiten, über die noch nicht gesprochen wurde, da sie relativ selten sind. Zusätzlich zu der Schwierigkeit ist nicht viel über die Störung oder ihre Behandlung bekannt. Deshalb hören wir oft Geschichten von Eltern, die bei der Diagnose der Erkrankung ihres Kindes oder bei der Suche nach Geld für die Behandlung ihres Kindes von Säule zu Säule gegangen sind.

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Was ist die Lösung? Es ist offensichtlich, dass es keine Heilung für solche Erkrankungen gibt, und daher ist Management nur ein Weg, um die Lebensqualität des Patienten zu verbessern.

Prävention umfasst viele Dinge:

* Sich Ihrer genetischen Veranlagung für bestimmte Krankheiten bewusst sein.

* Wissen Sie Ihre Familiengeschichte.

* Bevor Sie ein Baby planen, müssen Sie Ihre Gene mit Ihrem Ehemann / Ihrer Ehefrau abstimmen.

* Im Falle einer Fehlgeburt die Ursache dafür finden und in der nächsten Schwangerschaft aufpassen.

* Während der Schwangerschaft: Entscheiden Sie sich für einen nicht-invasiven Test vor der Geburt, bei dem alle Chromosomenanomalien durch einen einfachen Bluttest bereits nach neun Wochen festgestellt werden können.

* Wenn das Kind geboren ist, können Sie sich für den Screening-Test für Neugeborene entscheiden, um auf verschiedene Störungen zu testen.

Früherkennung kann die Ergebnisse verbessern, und mehr Bewusstsein ist der Schlüssel zur Erkennung solcher Störungen.

(Dr. Priya Kadam ist Program Director-NIPT, MedGenome Labs. Die geäußerten Ansichten sind persönlich. Sie können sie unter [email protected] erreichen.)

Quelle: IANS

    

Veröffentlicht: 1. Dezember 2018, 12:28 Uhr

        
            
        
        

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