Funktion von Genmutationen in Verbindung mit neurologischen Erkrankungen identifiziert

Von Bill Hathaway

Mehrere Genmutationen wurden mit der Parkinson-Krankheit in Verbindung gebracht, aber wie und wo einige davon ihren Schaden verursachen, ist unklar. Eine neue Yale-Studie, veröffentlicht in The Journal of Cell Biologyzeigt, dass eines der Gene, deren Mutationen für eine familiäre Form von Parkinson verantwortlich sind, ein Protein kodiert, das den Transfer von Lipiden zwischen Membranen von Zellorganellen steuert.

Die Labore von Yale Pietro De Camilli und Karin Reinisch untersuchten die Rolle von VPS13-Proteinen, deren Funktionsstörung bei verschiedenen neurologischen Störungen wie Parkinson eine Rolle spielt. Sie fanden heraus, dass VPS13-Proteine ​​Lipide aus Zellmembranen extrahieren, sie in einer wasserdichten Höhle beherbergen und sie auf benachbarte Membranen übertragen können. Mitglieder der VPS13-Familie sind an Stellen in der Zelle lokalisiert, an denen Organellen nahe beieinander liegen – sogenannte Kontaktstellen – und fungieren als Verbindungsglieder zwischen ihnen, wodurch der Lipidtransfer effizienter wird.

 VPS13-Familienmitglieder vermitteln den Lipidtransfer zwischen Organellen an Membrankontaktstellen. "VPS13-Familienmitglieder vermitteln Lipidtransfer zwischen Organellen an Membrankontaktstellen Unten links: Fluoreszenzbild zeigt die Lokalisierung von VPS13C (Magenta) an Kontakten zwischen dem ER (grün) und einem Lysosom (blau) Unten rechts: Fluoreszenzbild zeigt die Lokalisierung von VPS13A (Magenta) an Kontakten zwischen dem ER (grün) und ein Mitochondrium (blau)</p></div><figcaption class=

Mitglieder der VPS13-Familie operieren an verschiedenen Stellen innerhalb der Zelle und sind mit verschiedenen neurologischen Störungen assoziiert.VPS13C, das Protein, das mit Parkinson assoziiert ist Diese Erkrankung tritt bei Kontakten zwischen dem endoplasmatischen Retikulum (der Organelle, wo die meisten Lipide synthetisiert werden) und Endosomen / Lysosomen (den Organellen, bei denen die meisten Zellbestandteile abgebaut werden) auf.Eine andere, VPS13A, ist mit einer Huntington-Krankheit assoziiert e-Syndrom (Chorea-Acanthozytose) und wirkt bei Kontakten zwischen dem endoplasmatischen Retikulum und den Mitochondrien, den Energiezentren der Zelle.

Da andere Gene der Parkinson-Krankheit auch Proteine ​​des endolysosomalen Systems kodieren, könnten die neuen Erkenntnisse dazu beitragen, zelluläre Mechanismen bei der Parkinson-Krankheit durch Mutationen in verschiedenen Genen zu identifizieren und so neue Therapien für diesen Zustand zu entwickeln Autoren sagen. Nikit Kumar und Marianna Leonzino von Yale sind die ersten Autoren der Studie.

Yale University

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